友誼醫院王昭教授:不明原因發熱,肝脾腫大,要提防這個病!





作者 | 幹玎竹

來源 | 搜狐健康

噬血細胞綜合征並不少見,也可以在很多臨床科室出現,如兒科、血液科、風濕免疫科、ICU、感染科,甚至還有婦產科。但是由於這個疾病的診斷複雜,病程多變,民眾對它的認識並不多。

首都醫科大學附屬北京友誼醫院血液科王昭教授是該領域的資深專家,也是亞洲地區唯一進入國際組織細胞學噬血細胞綜合征執行委員會的委員,他舉了個例子說明。他曾接到一次會診請求,一名孕六七個月的孕婦,出現高燒,肝功能損傷,全血細胞減少。接診醫生考慮到了噬血細胞綜合征的可能,給予丙球、激素治療。但孕婦的病情沒有緩解,反而急劇惡化,院方下了病危通知書。孕婦的病情牽動著所有人的心,全院展開討論,並請求會診。

當晚八點,會診醫生奔赴患者所在醫院,在詳細的診療後,給予了明確的噬血細胞綜合征診斷,建議立即使用對症的細胞毒性藥物。主治醫生馬上跟家屬詳談,取得同意後,當晚就開始使用細胞毒性藥物,第二天孕婦體溫就正常了,病情好轉,最後完全康復。

但臨床上,也能見到一些孕產婦,雖然診斷已經明確,但家人擔心細胞毒性藥物對孩子的不良影響,而遲疑不肯用藥,結果錯失治療的最佳時機,最後盡管用上了細胞毒性藥物,但孕婦還是不幸死亡的悲劇。

噬血細胞綜合征是極其狡猾殘忍的兇手

噬血細胞綜合征是一種免疫缺陷疾病,分為原發性及繼發性。前者是可以遺傳的,因為一個家族中有多人患病,所以發現了這種病其實與基因有關。而後者可由感染(主要為EB病毒感染)、惡性腫瘤、自身免疫性疾病、獲得性免疫缺陷(如移植)等多種因素引起。亞裔人群比歐美人更容易受到EB病毒感染,從而誘發噬血細胞綜合征。

王昭指出,噬血細胞綜合征是極其狡猾殘忍的兇手,能影響全身各個器官,臨床表現多樣,如肝脾腫大、發燒、全血細胞減少等,並沒有特異性的症狀。並且,原發性與繼發性噬血細胞綜合征症狀也不相同。實際上,診斷原發噬血細胞綜合征,患者的家族遺傳史和基因檢測很重要,即使症狀不典型也要考慮該疾病。國外報導稱,不典型的腹瀉可能是原發性噬血細胞綜合征的早期症狀,所以,對於有家族遺傳史或者第一胎寶寶患了噬血細胞綜合征的人來說,當出現輕微的不典型腹瀉症狀,也要高度警惕原發性噬血細胞綜合征。

三種症狀可能預示

王昭指出,一般來說,當一個病人符合以下三種症狀時,就要高度懷疑噬血細胞綜合征:

第一,不明原因的發熱,如發燒一兩周,但找不到細菌感染灶,找不到感染病毒;

第二,不明原因的肝脾腫大、肝功能損害,即出現了肝功能異常,但是找不到具體原因;

第三,不明原因的全血細胞減少,如出現貧血,白細胞、血小板減少,經過各種骨髓穿刺等檢查仍然不能判斷是哪種血液系統疾病導致的。

當患者滿足以上三種症狀時,建議盡快找噬血細胞綜合征專科大夫或者血液科專科大夫進行實驗室檢查,做出診斷。

王昭告訴搜狐健康記者,大陸對噬血細胞綜合征的進展和研究基本與國際同步。目前王昭教授團隊在噬血細胞綜合征診斷中獲得了四項國家發明專利,特別是NK細胞功能的檢測,對噬血細胞綜合征的早期診斷起了很重要的作用,這是大陸首創的。王昭教授團隊不僅在國際期刊上發表了相應的SCI文章,在國際大會上進行匯報,獲得同行好評,還獲得了數項國際大會的獎項。

王昭指出,近些年,噬血細胞綜合征的診斷和治療都有了迅猛進展,死亡率已經從90%下降到了30%-40%。但是有些患者即便得到了及時的診斷和治療,仍然可能死於疾病進展。因此,如何攻克這類危及生命的疾病,還需要廣大醫護人員的繼續努力。

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最近,由首都醫科大學附屬北京友誼醫院主辦的第六屆北京國際淋巴組織細胞疾病會議成功召開,來自全國兩百多家三甲醫院的醫生400餘人參會。

本次會議緊密圍繞組織細胞疾病最新前沿診治進展及分子遺傳學檢測等熱點問題進行交流與探討,邀請了包括國際組織細胞協會現任主席Milen Minkov教授(奧地利),噬血細胞綜合征資深專家Gritta Janka教授(德國),HLH-94/04診療指南制定者Jan-Inge Henter教授(瑞典),國際組織細胞協會候任主席Michael Jordan教授,國際組織細胞協會MAS工作組組長Anna Carin Horne教授(瑞典),美國辛辛那提HLH遺傳學專家Kejian Zhang教授(美國),北京大學血液病研究所所長黃曉軍教授、北京大學腫瘤醫院朱軍教授等多位國內外專業領域頂級專家圍繞HLH的研究新進展和分子遺傳學診斷、HLH-94方案的研究歷程和新的應用指導、HLH異基因造血幹細胞移植以及LCH的研究進展等熱點問題做了精彩報告並展開積極討論。此外,本次大會還設立了淋巴瘤相關HLH以及MAS專場,通過國內外頂級專家面對面,對組織細胞疾病最前沿的學術進展獲得更深層次的認識,做到了該領域中外研究熱點的同步對接。參會專家紛紛表示通過大會的舉辦,國內專家對該疾病的診療水平在逐年提高。

此外,本次大會期間還召開了中國醫師協會血液科醫師分會組織細胞疾病第一屆專家委員會,我院血液科主任王昭教授當選主任委員,王旖旎副教授當選專業委員會委員及秘書。中國組織細胞疾病專業委員會的成立,也標誌著大陸對組織細胞疾病關注度及診療水平的提高。由王昭教授牽頭並執筆的國內首部《噬血細胞綜合征》和《組織細胞疾病》專著,以及國內第一部多學科合作的《噬血細胞綜合征診治中國專家共識》及《淋巴瘤相關噬血細胞綜合征診治中國專家共識》的出版,也標誌著來自中國專家在組織細胞疾病領域的中國之聲。