高血壓+低血鉀=原醛症?別那麼天真,還有這些原因不能忘





高血壓既可能是某一種疾病的表現,也可能是病因不清的原發性高血壓。在臨床診斷為原發性高血壓之前,一個重要任務就是排除繼發性因素。但是,繼發性高血壓僅僅占高血壓患者的10%左右,因此,2018 ESC高血壓指南並不建議對所有高血壓患者進行繼發性因素的篩查。

作者:人間世

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幸運的是,許多繼發性高血壓患者在臨床上會有一些特殊的表現,其中,高血壓伴低鉀血症可算是一種比較常見的組合。對於此種情況,一些醫生會在腦海里有一個默認的公式:高血壓+低鉀血症=原發性醛固酮增多症(原醛症)。那麼高血壓合併低鉀血症一定是原醛症嗎?今天我們還是從一個病例講起。

一名年僅13歲的重度高血壓患者

患者13歲男性,主因「發現血壓升高6月」就診。家族史:父親年輕時有高血壓和低鉀血症病史,38歲發生猝死。體格檢查:BP 184/109 mmHg,身高和體重均在正常範圍,外生殖器發育正常。常規檢查:血鉀3.2 mmol/L。

剛接觸這個病例,「13歲」、「高血壓家族史」及「184/109 mmHg」這三個關鍵詞可以說是非常「吸睛」了,讓我們很自然聯想到這極可能不是原發性高血壓。但是繼發性高血壓病因複雜、種類繁多,我們又該從何入手呢?

此時,輕度的低鉀血症似乎給了我們一些暗示——難道是原醛症?於是,接診醫生完善了相關激素水平檢查,結果卻讓人大跌眼鏡:血腎素活性和醛固酮水平都是明顯降低的,與原醛症的特徵性表現並不相符。

高血壓 + 低鉀血症 = ?

除了原醛症,高血壓合併低鉀血症還有哪些可能呢?

我們首先最需要考慮的是這個高血壓和低鉀血症能否用一元論解釋。因為低鉀血症的原因很多,既可以是進食不足、嘔吐、腹瀉、出汗過多等引起的,也可以是某些降壓藥導致的,比如吲達帕胺等,這些情況並不少見。然而,仔細回顧該患者的病史,並沒有特別發現。因此,我們傾向於高血壓合併低鉀血症是同一種疾病的表現。

其次,高血壓合併低鉀血症的病因並不局限於原醛症,許多其他疾病也可以表現為這個經典的組合。

表1 高血壓伴低鉀血症的常見病因

該患者經過一系列的實驗室和影像學檢查,最終發現βENaC基因突變,確診為Liddle綜合征。予鈉離子通道阻滯劑阿米洛利 5 mg Qd單藥治療,隨後復查血壓和血鉀基本恢復正常。

Liddle綜合征到底是怎麼回事?

Liddle綜合征,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,1963年由Grant Liddle首次報導,長期以來被認為是一種罕見的疾病,臨床上常常被誤診、漏診,但其真正的發病率應比目前可能的高,可能是一種常見的單基因性高血壓。

發病機制是腎小管上皮細胞鈉通道基因突變,導致鈉通道過度激活,繼而通過遠端腎小管K+的外流與Na+的重吸收的間接耦聯,促進遠端腎小管重吸收Na+及過度分泌、排泄K+,引起尿鉀升高、血鉀降低、血鈉升高。血鈉升高可直接增加細胞外液容量,同時血鉀降低可引起一氧化氮分泌減少,血管平滑肌張力增加,血管順應性下降,兩者均可引起血壓升高。

臨床表現與原醛症較為相似,主要是高血壓、低血鉀、低腎素、低醛固酮血症,易發生嚴重的高血壓心腦血管事件。確診依賴基因診斷,但是基因檢查可能存在假陽性和假陰性的情況,而且基因診斷目前在國內尚未普及,因此需綜合患者的臨床特徵和相關生化檢查評估是否符合Liddle綜合征,必要時可行診斷性治療。

本病的常規治療是在限鈉的基礎上,使用鈉通道阻滯劑阿米洛利或氨苯蝶啶治療。

結束語

高血壓伴低鉀血症通常被認為是原醛症的典型表現,很容易讓大家不知不覺地落入慣性思維的陷阱。實際上,許多疾病都可以偽裝成這一經典的組合,需要我們仔細鑒別,發現真正病因,並給予正確治療。其診斷流程可簡要總結為圖1。

圖1 高血壓伴低鉀血症的診斷流程

路漫漫其修遠兮,只有不斷學習、善於總結,才能讓我們在醫學的道路上不斷前行。

參考文獻:

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